DIAGNÓSTICO

El síndrome de Marfan es una afección grave y potencialmente mortal, y un diagnóstico temprano y preciso es esencial, no solo para las personas con síndrome de Marfan, sino también para aquellos con afecciones relacionadas.

Ser diagnosticado al síndrome de marfan

Con frecuencia, los médicos con experiencia en afecciones del tejido conectivo pueden hacer un diagnóstico de Marfan después de los exámenes de varias partes del cuerpo, que incluyen:

Un historial médico y familiar detallado, que incluye información sobre cualquier miembro de la familia que pueda tener la afección o que haya tenido una muerte temprana, inexplicable y relacionada con el corazón. Use nuestro Paquete de historial de salud familiar para ayudarlo a recopilar esta información.

Un examen físico completo.

También debe hacerse pruebas para identificar las características de Marfan que no son visibles durante el examen físico, que incluyen:

  • Ecocardiograma. Esta prueba analiza su corazón, sus válvulas y la aorta (vaso sanguíneo que transporta la sangre desde el corazón al resto del cuerpo).

  • Electrocardiograma (EKG). Esta prueba verifica su frecuencia cardíaca y ritmo cardíaco.

  • Un examen ocular, que incluye una evaluación de "lámpara de hendidura" para ver si las lentes en sus ojos están fuera de lugar. Es importante que el médico dilate completamente las pupilas.

  • Otras pruebas, como una tomografía computarizada (CT) o una resonancia magnética (MRI) de la parte inferior de la espalda. Estas pruebas pueden ayudar a su médico a ver si tiene un problema de espalda que es muy común en personas con síndrome de Marfan llamado ectasia dural (hinchazón del saco alrededor de la columna vertebral).

 

¿Existe una prueba genética para el síndrome de Marfan?

Las pruebas genéticas pueden proporcionar información útil en algunos casos.

Para las personas con antecedentes familiares del síndrome de Marfan, las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar o descartar el diagnóstico del síndrome de Marfan en miembros de la familia que puedan estar en riesgo.

 

Algunas de las características del síndrome de Marfan se pueden encontrar en trastornos relacionados con el síndrome de Marfan; por lo tanto, las pruebas genéticas pueden ser útiles cuando no se puede determinar un diagnóstico mediante un examen realizado por médicos.

¿Qué sucede si tiene algunas características del síndrome de Marfan, pero el médico dice que no tiene el síndrome de Marfan?

Es posible que tenga una o más características del síndrome de Marfan, pero no lo suficiente como para tener un diagnóstico de síndrome de Marfan. Es posible que necesite exámenes adicionales de otros médicos y pruebas genéticas adicionales para ver si tiene una afección relacionada con el síndrome de Marfan. Lea sobre las afecciones relacionadas con el síndrome de Marfan y cómo se diagnostica cada una.

Más información está disponible en nuestro recurso, Pruebas genéticas y Síndrome de Marfan

 

¿Qué debe hacer si cree que podría tener el síndrome de Marfan o una afección relacionada?

Si sospecha que usted o un miembro de su familia pueden tener el síndrome de Marfan o una afección relacionada, le recomendamos que:

  • Encuentre un médico que conozca las condiciones genéticas.

  • Compilar un historial de salud

  • Busque información y soporte

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