INVESTIGACIÓN MARFAN

LA INVESTIGACIÓN ACTUAL

 

Siempre trabajamos incansablemente para avanzar en la investigación que salva vidas y mejora dramáticamente la calidad de vida de las personas que viven con el síndrome de Marfan y afecciones relacionadas. La investigación que hemos apoyado ha ayudado a reducir los problemas que amenazan la vida de estas afecciones, identificó tratamientos que han mejorado la calidad de vida y ayudó a las personas a vivir una vida larga con el síndrome de Marfan y afecciones relacionadas. Continuamos apoyando esta investigación porque sabemos que todavía hay personas que luchan en su viaje médico.

Investigación actual

Como resultado de nuestro compromiso a largo plazo para avanzar en esta investigación, hemos cambiado el rumbo de la investigación de Marfan. Trabajamos con científicos de clase mundial que están igualmente dedicados a nuestro objetivo de crear un futuro más brillante para las personas que viven con el síndrome de Marfan y el trastorno relacionado. Y, a través de nuestro programa de subvenciones de investigación, hemos aumentado el número de investigadores que estudian el síndrome de Marfan y avanzan en la investigación que mejora el diagnóstico y el tratamiento de todos los diferentes sistemas corporales afectados por el síndrome de Marfan.

Además, la investigación que hemos defendido ha identificado nuevos trastornos relacionados con el síndrome de Marfan, que no solo permite diagnósticos mejores y más específicos, sino que también ayuda a identificar tratamientos más efectivos para el síndrome de Marfan y las afecciones relacionadas.

Para ampliar el impacto de nuestros esfuerzos, presionamos al gobierno para que financie la investigación que mejorará y salvará vidas. Además, facilitamos el intercambio de conocimientos sobre el síndrome de Marfan y las afecciones relacionadas a través de conferencias, simposios y asociaciones con agencias gubernamentales y otras organizaciones de salud. Continuamos avanzando en la investigación tanto para el síndrome de Marfan como para las afecciones relacionadas porque los avances en la lucha contra el síndrome de Marfan nos ayudan a dar pasos hacia la victoria en afecciones relacionadas, y viceversa.

 

Cada año, la Fundación Marfan persigue la investigación más innovadora brindando apoyo a través de nuestro programa de becas de investigación. En 2017, recibimos 27 propuestas y otorgamos nueve becas de investigación a científicos que van desde investigadores experimentados hasta investigadores jóvenes. Siete de esas subvenciones se otorgaron a solicitantes por primera vez, lo que ayudó a ampliar nuestro círculo de investigadores. A través de nuestro programa de subvenciones y otros compromisos, financiamos $ 1.5 millones de dólares en investigación este año. Como resultado de nuestros esfuerzos, las subvenciones ayudarán a los investigadores a:

 

  • Estudie problemas oculares en el síndrome de Marfan y otras afecciones del tejido conectivo.

  • Investigue los factores que podrían proteger contra la disección aórtica en el síndrome de Marfan.

  • Explore nuevos objetivos terapéuticos únicos para combatir los devastadores problemas aórticos en el síndrome de Marfan.

  • Busque una mejor comprensión de los huesos en el síndrome de Marfan para poder identificar opciones de tratamiento adicionales.

  • Obtenga conocimiento sobre cómo los injertos quirúrgicos afectan los tejidos aórticos nativos.

  • Probar el impacto de losartán en la salud de los vasos sanguíneos.

  • Investigue nuevas terapias para retrasar o prevenir el agrandamiento aórtico en el síndrome de Marfan.

  • Explore la durabilidad de la cirugía para preservar la válvula aórtica. Después de proporcionar más de $ 1.1 millones a un estudio de importancia crítica sobre la durabilidad a corto plazo de la cirugía para preservar la válvula aórtica, ahora también estamos explorando la durabilidad a largo plazo de este procedimiento para preservar la válvula al proporcionar fondos para un período adicional de 10 años. .

Puede ayudarnos a avanzar en la investigación sobre el síndrome de Marfan y los trastornos relacionados brindando apoyo financiero y participando en estudios de investigación. Esperamos que te unas a nosotros en nuestra lucha por la victoria.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME NEONATAL DE MARFAN?

 

En términos generales, la mayoría de los médicos usan el síndrome de Marfan neonatal para describir a los niños que tienen características externas sorprendentes en el momento del nacimiento, así como una importante participación cardiovascular (cardíaca) en la infancia muy temprana.

 

Las características particularmente pronunciadas a menudo incluyen extremidades y dedos largos, laxitud y contracturas articulares, una apariencia facial característica con ojos inclinados hacia abajo y profundos y / o orejas arrugadas, piel floja y redundante, mala alimentación, dificultades para respirar, córnea agrandada o glaucoma, y ​​graves prolapso y fugas a través de las válvulas cardíacas mitrales y / o tricúspides que pueden provocar una compresión deficiente del músculo cardíaco (insuficiencia cardíaca).

 

Otros hallazgos típicos de las formas más leves del síndrome de Marfan también pueden estar presentes, como la deformidad del pectus (tórax con muesca o sobresaliente), escoliosis (espalda curva), miopía, dilatación de la raíz aórtica (agrandamiento) y luxación del cristalino.

 

El síndrome neonatal de Marfan es el peor extremo del espectro e, incluso dentro de los pacientes neonatales de Marfan, existe un rango de gravedad, dependiendo de la combinación de características y la gravedad de los componentes individuales.

 

El síndrome de Marfan neonatal es una entidad diferente al síndrome de Marfan. Tiene un inicio temprano y características rápidamente progresivas, más relacionadas con el corazón, los pulmones y las vías respiratorias.

 

Muchos médicos usan el síndrome de Marfan neonatal para describir el extremo severo del espectro clínico del síndrome de Marfan, en lugar de considerar esto como una entidad clínica discreta. Se debe tener cuidado para evitar el uso de esta designación simplemente porque a un niño se le diagnostica el síndrome de Marfan en la primera infancia, ya que esto podría relacionarse simplemente con una evaluación temprana debido a antecedentes familiares del síndrome de Marfan o un pediatra particularmente astuto, en lugar de atípicamente Gravedad grave de la enfermedad.

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