SINDROME DE MARFAN

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE MARFAN?

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo del cuerpo. El tejido conectivo mantiene unidas todas las células, órganos y tejidos del cuerpo. También juega un papel importante para ayudar al cuerpo a crecer y desarrollarse adecuadamente.

 

El tejido conectivo está compuesto de proteínas. La proteína que juega un papel en el síndrome de Marfan se llama fibrilina-1. El síndrome de Marfan es causado por un defecto (o mutación) en el gen que le dice al cuerpo cómo producir fibrilina-1. Esta mutación resulta en un aumento en una proteína llamada factor de crecimiento transformante beta, o TGF-β. El aumento de TGF-β causa problemas en los tejidos conectivos en todo el cuerpo, lo que a su vez crea las características y problemas médicos asociados con el síndrome de Marfan y algunas afecciones relacionadas.

Debido a que el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, el síndrome de Marfan también puede afectar muchas partes diferentes del cuerpo. Las características del trastorno se encuentran con mayor frecuencia en el corazón, los vasos sanguíneos, los huesos, las articulaciones y los ojos. Algunas características de Marfan, por ejemplo, el agrandamiento aórtico (expansión del vaso sanguíneo principal que transporta la sangre desde el corazón al resto del cuerpo) pueden ser potencialmente mortales. Los pulmones, la piel y el sistema nervioso también pueden verse afectados. El síndrome de Marfan no afecta la inteligencia.

 

¿QUIÉN TIENE EL SINDROME DE MARFAN?

Aproximadamente 1 de cada 5,000 personas tiene el síndrome de Marfan, incluidos hombres y mujeres de todas las razas y grupos étnicos. Aproximadamente 3 de cada 4 personas con síndrome de Marfan lo heredan, lo que significa que obtienen la mutación genética de un padre que la tiene. Pero algunas personas con síndrome de Marfan son los primeros en su familia en tenerlo; cuando esto sucede se llama mutación espontánea. Hay un 50 por ciento de posibilidades de que una persona con síndrome de Marfan transmita la mutación genética cada vez que tenga un hijo.

 

Conocer los signos del síndrome de Marfan puede salvar vidas

 

Las personas con síndrome de Marfan nacen con él, pero las características de la afección no siempre están presentes de inmediato. Algunas personas tienen muchas características de Marfan al nacer o cuando son niños pequeños, incluidas afecciones graves como el agrandamiento aórtico. Otros tienen menos características cuando son jóvenes y no desarrollan agrandamiento aórtico u otros signos del síndrome de Marfan hasta que son adultos. Algunas características del síndrome de Marfan, como las que afectan el corazón y los vasos sanguíneos, los huesos o las articulaciones, pueden empeorar con el tiempo.

 

Esto hace que sea muy importante que las personas con síndrome de Marfan y afecciones relacionadas reciban un diagnóstico y tratamiento precisos y tempranos. Sin ella, pueden estar en riesgo de complicaciones potencialmente mortales. Cuanto antes se inicien algunos tratamientos, mejores serán los resultados.

 

Conocer los signos del síndrome de Marfan puede salvar vidas. Nuestra comunidad de expertos estima que casi la mitad de las personas con síndrome de Marfan no lo saben. Esto es algo en lo que estamos trabajando duro para cambiar.

 

Obtenga más información sobre los signos del síndrome de Marfan aquí.

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