Las decisiones sobre planificación familiar pueden ser difíciles y muy emotivas cuando uno de los futuros padres tiene un trastorno genético, como el síndrome de Marfan. Antes de tomar cualquier decisión, los padres deben comprender las muchas opciones disponibles ahora, así como los riesgos potenciales para el niño y la madre. Un asesor genético puede discutir las opciones con usted y proporcionarle información.

 

Tengo el síndrome de Marfan y quiero tener un bebé. ¿Qué debo considerar antes del embarazo?

 

El embarazo plantea riesgos adicionales para las mujeres con síndrome de Marfan debido al aumento del estrés en el corazón y los vasos sanguíneos. Si bien no existe una distinción clara entre las mujeres que pueden y no pueden tolerar el embarazo, varios puntos parecen estar bien establecidos:

Embarazo en el síndrome de Marfan

  • Las mujeres que tienen problemas valvulares cardíacos significativos o enfermedad aórtica deben discutir los riesgos del embarazo con sus médicos antes de considerar el embarazo. El riesgo de complicaciones aórticas graves, como desgarro o ruptura, se considera significativo una vez que el diámetro aórtico excede lo normal en más de un 10 por ciento (4,0 centímetros). Esto no excluye todos los riesgos para las mujeres con síndrome de Marfan cuando la dimensión aórtica es inferior a 4,0 centímetros al inicio del embarazo.

  • Las mujeres que se han sometido a una cirugía de injerto compuesto (incluida una válvula aórtica artificial) de la raíz aórtica necesitan orientación especial debido a los posibles efectos nocivos de la warfarina (como Coumadin®) en el feto en desarrollo. Si bien se cree que la cirugía de raíz aórtica previa disminuye los riesgos asociados con el embarazo para las mujeres con síndrome de Marfan, esto no elimina todo el riesgo ya que otros segmentos aórticos pueden agrandarse y desgarrarse.

  • Cualquier embarazo en una mujer afectada por el síndrome de Marfan debe considerarse de "alto riesgo" (un término que usan los obstetras) y su aorta debe evaluarse mediante ecocardiografía al menos cada tres meses.

  • La entrega debe realizarse por el método menos estresante posible. Existe una controversia actual sobre si un parto vaginal controlado o una cesárea impone menos estrés para la mayoría de las mujeres con síndrome de Marfan. La decisión sobre el mejor método de parto para una mujer en particular debe tomarse después de una cuidadosa consulta con un obstetra familiarizado con todos los temas relevantes. La cesárea no es absolutamente necesaria debido al síndrome de Marfan, pero puede estar indicada por cualquiera de los motivos habituales que se aplicarían a cualquier embarazo

  • A menudo se aconseja a las mujeres que completen la maternidad temprano en la vida.

  • Ciertos medicamentos utilizados en el tratamiento del síndrome de Marfan no se pueden usar durante el embarazo debido al riesgo de defectos congénitos y pérdida fetal. Estos incluyen los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (como enalapril o captopril) y los bloqueadores de los receptores de angiotensina (como losartán).

 

 

Nota: Si a una mujer se le diagnostica el síndrome de Loeys-Dietz o el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, existen riesgos adicionales al considerar quedar embarazada. Las mujeres con síndrome de Loeys-Dietz tienen riesgo de disección aórtica y ruptura uterina durante el embarazo y directamente después del parto. El embarazo también puede ser muy peligroso para las mujeres con síndrome de Ehlers Danlos vascular. Las complicaciones obstétricas incluyen riesgo de ruptura uterina durante el parto, daño a la vagina y al perineo, sangrado y ruptura de los vasos sanguíneos y el colon. Si le diagnostican el síndrome de Loeys-Dietz o el síndrome de Ehlers Danlos vascular, o cree que puede tener una de estas afecciones, consulte con un asesor genético y médicos expertos antes de considerar el embarazo.

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