¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Marfan?

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Marfan?


El Síndrome de Marfán es difícil de diagnosticar puesto que no existe un examen de laboratorio específico. Además, las manifestaciones varían mucho de una persona a otra; la mayoría de las personas afectadas no demuestran a la vez los síntomas posibles y complicaciones del Síndrome de Marfán. En general, el Síndrome de Marfán se diagnostica después de un minucioso examen involucrados ciertos exámenes:

 Un ecocardiograma (una exploración del corazón por medio de ondas de sonido)

 Un examen detallado de los ojos con una lampara de mirilla hecho por un oftalmólogo.

 Un examen esquelético.

 Historia médica familiar completa.

La recién descubierta identificación del cromosoma, gen y componente del tejido conectivo (fibrilin) en el cual se localiza la mutación que causa el Síndrome de Marfán, ofrece una gran posibilidad de diagnosticar la condición que provoca el Síndrome. Se espera que con un mejor conocimiento del fibrilin se obtenga un diagnostico más rápido y definitivo del Síndrome de Marfán.

Fecha de Modificación: 2006-03-21 06:17:37

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