Pruebas Médicas: pruebas genéticas

Pruebas Médicas: pruebas genéticas

(resumen de Connective Issues- primavera, 2006)

¿Por que las pruebas genéticas no están disponibles para el síndrome de Marfan?

Hay varias razones por las cuales no se puede diagnosticar el síndrome de Marfan y por ello no se usan rutinariamente.

• Pruebas genéticas del gen Fibrilin-I no es específico para el síndrome de Marfan. Esto es por que mutaciones del gen Fibrilin-I causan desordenes además del síndrome de Marfan. Por lo tanto al encontrar una mutación no nos dice si esta mutación causa Marfan u otro desorden es causado por la mutación del Fibrilin-I. • Las pruebas genéticas del síndrome de Marfan no son confiables. Esto significa que una persona puede tener Marfan aún cuando no se encuentre una mutación. • No hay una “mutación de Marfan” en el gen Fibrilin-I que causa el síndrome. Se han encontrado más de 100 mutaciones en el síndrome de Marfan. Cada familia afectada tiene su propia mutación esto quiere decir que cada vez que sospecha de Marfan, hay que estudiarlo para encontrar su propia mutación.

¿Cuáles son los usos de pruebas genéticas en el síndrome de Marfan?

Una vez que una persona en una familia se ha confirmado con Marfan a través de la evaluación clínica, de ojos, corazón y esqueleto es más fácil y barato saber del resto de la familia. Al primer caso se le llama “index”. Semejanzas del resto de la familia con el “caso de index” es una “mutación Marfan.” Es necesario realizar una prueba genética in vitro, en una pre-implantación de embarazo con diagnóstico pre-natal. Si se lleva a cabo este método es necesario saber de antemano de la mutación de Marfan.

¿Es necesaria una prueba genética para tratar Marfan?

Es importante recordar que se necesita un diagnóstico clínico o genético para tratar algún problema de Marfan. Se deberá realizar una prueba genética solo después de consultar con un genetista que conozca las diferentes pruebas que hay sobre Marfan, sus limitaciones y que considere de valor hacer las pruebas.

¿Hay pruebas genéticas específicas para diagnosticar el Síndrome de Loeys-Dietz (a veces llamado Marfan II)?

Si hay una prueba genética específica para diagnosticar el Síndrome Loeys-Dietz. Esta es una buena noticia porque es importante para los doctores saber si es Loeys-Dietz o Marfan y que no haya confusión sobre cual es cual, ya que algunos síntomas son similares para ambos desordenes. Basados en el grosor de la aorta, quienes tienen Loeys-Dietz deben realizarse cirugía mucho antes que las personas con el síndrome de Marfan.

Fecha de Modificación: 2006-10-20 03:30:12

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